|
一、前言
妥瑞症（Tourette syndrome）是一種以tic為主要症狀，發病於兒童的慢性 神經精神異常
（neuropsychiatric disorder）。1885年，法國的醫生Gilles de la Tourette 提出九例不同於
其他運動異常（movement disorder）的病例報告，經名 神經學大師 Jean-Martin Charcot 推薦
而定名為「Gilles de la Tourette症候群」，近來擴充其定義並簡化為「妥瑞異常
（Tourette disorder）」 、「tic異常（tic disorder）」或妥瑞症候群（Tourette syndrome）。
多數的調查報告認為妥瑞症在每一萬人口中有5-10例的發生率；1990年的報告則指出發生率高達
1/200以上。妥瑞症這個疾病在150年前就已經被發現了，但是一直被當成罕見的疾病，它現在的
盛行率是每一萬人中就有4.28的人會罹患此疾病，妥瑞症發生於所有種族及所有社經階層中，男
女比值是3-4:1。其他行為上的表現與妥瑞症並存的疾病有強迫症
（obsessive compulsive disorder），次之包括憂鬱症及焦慮。
二、病因
Tourette's syndrome 是神經學的問題而不是精神病學方面的問題，嚴格來說它的致病機
轉仍不清楚。近來的生化研究指出這個疾病是突觸後dopamine receptor hyper-responsiveness，
基底核和環繞連接運動皮質區的基底核也會受到影響。一些神經學的影像檢查中發現有異常，像
是核磁共振檢查（MRI）發現在右側的蒼白球有損傷，及侵犯到部分的基底核與大腦不對稱。正
子檢查法（position emission tomography；PET）顯示出額顳葉和基底核處（豆狀核）的代謝
及血流不正常。
專研妥瑞症的長庚兒童醫院醫師王煇雄在研究報告中記載，妥瑞症是因基底核與額葉之間
聯繫發生問題，此假設為「皮質-紋狀體-視丘-皮質迴路」
（cortical-striatal-thalamo-cortical circuits）是近年來神經精神異常病理機制的熱門主
題，此神經迴路因為部分和掌管運動功能的腦皮質相連接，因此才有tic的情形，也因此神經迴
路和管行為或情緒的邊緣系統（limbic system）相連接才會有強迫症、易分心、專心度不足或
過度活動的問題產生。
****醫院林國正醫師也認為，基本上妥瑞症是一種與遺傳有關的器質性疾病，妥瑞症的親
人有較高的危險機率罹患妥瑞症或抽動性疾病，在一個43對雙胞胎的研究顯示同卵雙胞胎有53﹪
同時有妥瑞症，異卵雙胞胎有8﹪妥瑞症同時患有妥瑞症；有些研究認為妥瑞症是一種自體顯性
遺傳基因合併有不同的外顯率（penetrance）
三、症狀
tics可分為動作型與聲語型，又各自可分為簡單型與複雜型如下：
1.動作型的tics
（1）簡單動作型tic（simple motor tic）
突然、短暫、無意義的動作。例如：眨眼、眼睛動作、裝鬼臉、鼻子抽動、噘嘴、搖頭
晃腦、聳肩、緊縮肚皮、手腳晃動、手指移動等，通常在動作的期間小於一秒。
（2）複雜動作型tic（complex motor tic）
緩慢地、較長地時間的固定不動(steretoyped)、看起來好像較有目的。例如：會有一些
臉部的表情及往後撥他的頭髮、持續地看著某個東西、碰觸東西或別人、跺腳、或寫字的
tic（如反覆寫著同個字、寫字中一再放下筆中斷再來、劃髒話）模仿別人的動作
（echopraxia）、猥褻不雅的的動作（obsence gesture）、會合併搖頭晃腦和聳動身體可能
會同時出現、可能會有一些自然流露出強迫性（compulsive）儀式的行為。
2.聲語型的tics
（1）簡單聲語型tic（simple vocal tic）
快速、發出沒有意義的聲音與吵雜音。例如：清喉嚨、咳嗽、擤鼻涕、吐口水、發出尖叫
聲、似犬吠聲、似豬的咕魯聲、吸吮聲、像是動物的聲音及數不清的其他聲音。
（2）複雜聲語型tic（complex vocal tic）
突然、較有意義的言辭，相當多樣化的，包括其音節、字眼、慣用語等，就像是隨時會突
然改變其說話的速度、節奏。例如：回音現象（echo phrnomena；重複別人的話）、穢語症
（copolalia；猥褻、不恰當和具有攻擊性的字眼或表達方式）
另有少數學者認為有些妥瑞症患者在tic發生之前有前驅症狀，就像是感覺眼皮痠所以眨
眼睛，感覺脖子痠所以搖頭、聳肩，通常我們視為tic的發生前衝動，有的患者甚至會覺得別
人會癢而想替人抓癢的幻魅式（phantom tic）的tic，也有患者在心裡說粗話或是重複說一
樣的話，這被稱為第三類感覺及心理型tic。
四、診斷妥瑞症
妥瑞氏症的診斷及分類主要是依照臨床診斷的標準，診斷完全依個人的疾病史及及臨床表
現而定。診斷的分類可有助益於家庭、教育學家及其他專家們，它可以提供討論的一般準則及在
流行病學和臨床研究的必備的工具。其實Tic disorder的分類主要是依發病的年齡、症狀的持續
時間及動作型與聲語型tic兩者的存在；另外有兩種較爭議tic異常為一過性tic異常及慢性tic異
常，分別就這三類tic異常來敘述其診斷方式。
1.妥瑞症（Tourette syndrome）
發病於童年時期的慢性疾病，根據DSM-Ⅳ1994年美國精神學會第四版的診斷和統計手
冊，必須符合以下五個條件：
（1）在疾病的期間，同時出現多樣性的動作及一種或是多種聲語型tics（儘管不同時發生
的也算是）。
（2）Tics一天中發生很多次，（通常是一陣一陣的），幾乎是每天或是超過一年以上間歇
性的出現在某ㄧ段時間。
（3）這個疾病會引起明顯的困擾或是社交上、職業上或其他功能上干擾。
（4）18歲以前會出現症狀。
（5）這個疾病並非起因於用了某物質導致直接生理的影響（例如：興奮劑）或是一般醫學
的疾病（例如：亨丁頓式舞蹈症或病毒性腦膜炎）。
2.一過性tic異常（Transient tic disorder）
一過性tic異常是一或多種動作型tic或者是聲語型tic（但並不是兩者都存在），持續
的時間不會超過數週或或數個月。
3.慢性tic異常（Chronic tic disorder）
慢性tic異常的特性是動作型tic或是聲語型tic兩者其一，並不是兩者都存在，而且會
超過一年（Lawrence ，1997）。
五、治療
妥瑞症的診斷確立後，如何讓病人及其家長、師長、朋友和社會大眾了解並接受妥瑞症比
藥物治療更為重要。
王醫師強調，由於妥瑞症多發於學齡兒童，教育界人士的正確觀念與態度尤其重要，特別
是小學老師，更是妥瑞兒能否發展健全的關鍵角色。所有的tic都需治療嗎？其實程度輕微者，
即未影響個人生活機能，包括不妨礙到周遭人的生活，就不一定非治療tic不可。
妥瑞氏症的治療通常是選擇藥物療法，使用藥物是屬於neuroleptic類的藥物，包括像是
Haloperidol、Pimozide、clonidine、fluphenazine、methylphenidate and combinations；常
見的副作用包括嗜睡、煩躁不安及害怕上學（school phobia），可能會影響在學校的成績及行
為。另外多種行為療法的技巧可以去修正或排除tics，但是針對其行為給予處罰是無法與tics和
平共處的；代替的方法是給予更多的社會上接受其儀式化行為或言語、自我監督、放鬆訓練、及
教導去確認和防止因疲倦引起症狀的加劇。因為妥瑞症兒童可能有來自被同儕拒絕的經驗，會有
社交隔離及自尊的喪失，所以心理療法也是普遍需要的。
妥瑞症並不是一種進行性的疾病，大部分的人tics的症狀在青年早期會減少，妥瑞症的兒
童在學校需要被特別的關注，像是在閱讀和寫字時tic一定會打斷其活動，兒童有時在學校可以
成功的抑制tics，但回家之後會表現出來tics；老師的敏感度及樂意幫助妥瑞症兒童，讓他們成
功的去調適學校生活，幫忙減輕症狀的方法如：移動身體，老師可以允許妥瑞兒在教室走動，若
症狀很嚴重時可以提供一間空的辦公室，直到症狀減輕為止。妥瑞症兒童的兄弟姊妹會擔心自己
被影響，他們可能會怨恨大家把注意力都放在妥瑞兒身上，擔心自己會被遺忘或覺得不重要。其
實父母、妥瑞症兒童及其家人一樣需要支持及被了解的，因為要和妥瑞症兒童一起生活並不容易。
六、癒後
王醫師表示，根據估計約有30-40﹪的妥瑞兒，當他們成長到青年期時 「tic」會自動消
失，另有30﹪的患者「tic」會逐漸減少，剩餘30﹪的患者症狀會持續一直到成人，然而不會比
孩童期更糟，且多數的人隨著年齡的增長，愈來愈懂得掩飾或修飾自己的症狀。********林國正
指出，妥瑞症的預後未有確實的證據，但臨床報告指出妥瑞症是終其一生的疾病，但環境的因素
影響會減輕此症狀如：求醫、與朋友交談、快樂的讀書等；而加重的因素包括情緒創傷、焦慮事
件等。若無治療，妥瑞症會慢性化，終其一生存在，一些舊的症狀會被一些新的症狀取代；值得
一提的事，一個孩子若有良好的同儕關係，且有正向的自我評價，此類的病人並不一定需要長期
治療的。
七、妥瑞症可能的負面影響
妥瑞症除了有動作及聲語型的tic外，也可能有以下一項或多項的狀況並存：
（一）強迫症 (OCD, Obsessive Compulsive Disorder)
強迫症以反覆性非自願的不愉快念頭及（或）重覆同一行為為主要困擾，患者雖然了解他
們的行為是非理性的或過份的，但是他們也無法控制或僅能部份控制這些念頭或行為之反覆發生。
有許多有強迫症之患者會感覺到極度需要持續壓抑這些行為，然而他們卻又會感覺不安、不舒適
及憂慮，甚至這些患者亦知道這些行為是愚蠢或不必要的。以下是一些典型的強迫症案例：
1、怕髒（垃圾、污穢物、糞便）及怕被污染。
2、過度的關心次序、排列或對稱。
3、持續性的懷疑。
4、害怕在激烈的或侵略性的刺激下所發生的行為。
5、嫌惡的思想，尤其是違反社會大眾之期望的想法。
6、對每件事有過份要負責的感覺。
7、過份地儲存金錢或東西。
雖然強迫症患者一般多發病於青春期（12歲至22歲之間），它也會出現在孩童時期，以下
特色可協助判斷強迫症的徵狀：
1、強迫思想。
－週期性及持續性的思緒刺激或印象，造成顯著的憂慮與痛苦。
－對於真實生活問題的過度憂慮之思考或印象。
2、強迫行為。
－重覆的行為，例如：洗手、整理、檢查等等。
－內心裏的行為，例如：禱告（懇求）、計算、緘默地覆述等等。
－被迫必須嚴格地遵守某些規範時所產生之行為。
（二）專心不足過動異常 (ADHD, Attention Deficit Hyperactivity Disorder）
通常與專心度不足(ADD, attention deficit disorder)、過動(hyperactivity)及輕度腦
傷(minimal brain damage)等用語互相通用，妥瑞兒常見的專心度不足及過動之行為，也常造成
他們易衝動、好動及粗心，所有這些行為將在他們未來的社交和學習上造成負面之影響。一般多
開始發生於四歲至六歲之間，一些父母深信他們的孩子從嬰兒期起即有過動等相關問題。妥瑞兒
有至少持續六個月以上的下列特徵才會被考慮有專心不足過動症的可能：
1、不專心。
－無法專心於細節上，或常在學校功課、工作上或其他活動產生粗忽的錯誤。
－難以持續地專心在工作或玩的活動上。
－容易因外來的刺激而精神或注意力不集中。
－無法遵循指示及無法完成學校功課或完成工作任務。
－逃避不喜歡或勉強地去從事須持續專心的工作。
－常常遺忘工作上或活動上所必備的事物，例如：玩具、學校指派之功課及工作、鉛筆、
書本或工具。
－在日常活動上常健忘或忘東忘西。
2、過動。
－坐立不安且手及腳在座位上蠕動。
－在上課中離開座位，在不適當之場合過度地跑步或爬動。
－很困難安安靜靜地去玩或從事閒暇活動。
－常常保持動的狀態，宛如身上裝著馬達永遠無法停止似的。
－過度的講話。
3、衝動。
－難以等待或輪流。
－不加思索地脫口說出答案，甚至人家還沒問完題目。
－常干擾或打斷他人，例如：插話或在遊戲中插入。
４、侵略性 (Aggressiveness)
許多有妥瑞症的孩童及成人難以處理挫折及怒氣，他們會攻擊別人，撞擊、踢、咬或丟東
西，在某些場合他們會傷害自己，是否這些敵對及憤怒的行為引起自我傷害的行為
(SIB, Self Injury Behavior)少數妥瑞人有以下的狀況：
－咬嘴唇直至疼了。
－對自己或對他人撞擊頭部或身體其他部位。
－以尖物戳自己手指。
－將手指或整個手置於於熱爐上，或以鉛筆或其他尖物刺自己，或以直針刺入自己的皮膚
及傷害眼睛，甚至切斷自己的手足。
５、睡眠異常 (Sleep Disorder)
有學者注意到妥瑞人有各種不同程度之睡眠困擾，例如難以入睡、淺眠、夢遊、夜晚驚悚
（night terror, 小孩睡覺中突然起來哭鬧尖叫，難以喚醒，早上醒來後毫無記憶）、尿床及睡
眠中突然停止呼吸等。
６、其他
臨床上常注意到妥瑞症患者還有許許多多其他問題，或並不直接有關之問題，列出於下謹
供參考：過敏、體味、無法接受被拒絕、腸絞痛、難以與人建立親蜜關係、左撇子、怕熱、怕壓
力、嫉妒、扮異性、說謊、偏頭痛、嗜眠發作、惹自己人、記性差、語言問題、自閉等。
八、妥瑞症可能帶來正面的影響
包括高創造力、高幽默感、擇善固執、更敬業、善體人意，以及將所有以上 “酸檸檬”
缺點扭轉成 “甜檸檬汁” 的特質。許多資深妥瑞症患者都說如果一定非生病不可，那他寧可得
妥瑞症而不是其他的病。一位成年後才得到診斷的女士說：“如果您和我一樣是這種糟糕的妥瑞
人，您只有兩條路可走：一個是當個遁世的人；另外一個則是超越自己的毛病努力成就一番事業，
我選了後者，而且我從不氣餒。”她現在是一位國中老師。
《妥瑞症病友支持團體的重要性》
大部份妥瑞症患者擁有幾近正常且具生產力之生活，當作家、數學家、音樂家、演員、工
程師、醫生、職業運動選手的患者大有人在，甚至還有不少天才。莫札特是一位被高度懷疑有妥
瑞症的名人。英國第一本語言字典的作者薩姆爾強生(Samuel Johnson)則有完整的妥瑞症症狀被
描述流傳下來。因此全世界少說數十萬名妥瑞症患者，如果都得以正常發揮他們的能力，將是非
常可觀的生產力; 反之則非常可惜。
創立於1972年的美國妥瑞症協會(TSA, Tourette Syndrome Association)是當今世界上最
理想的病友支持團體，全美計有五十多個分會，全球則有不少聯絡據點。主要任務除提供醫療資
訊、支持管道、教育設計、職業搜尋、保險、公共政策制定、媒體宣導……等全方位服務外，更
積極投入研究，包括鼓勵妥瑞症患者獻身研究自己的毛病，或自己往生後捐出腦供醫學研究。
1999年成立於桃園的“跳躍的音符兒童發展協進會
(TTFa, Taiwan Tourette Family Association; http//www、ttfa、org、tw)”，以服務台灣數
萬位妥瑞同胞為宗旨，積極推展妥瑞症的認識，尤其是教育界的接納，希望未來陸續有更多先進
加入這個義務工作的行列。
更多文章，請上FB實和復健骨科粉絲團 ！！
文自台灣妥瑞症協會
|
|
|
